Forskningsstudie Genetiske og funksjonelle studier av potensielle monogene sykdommer
Vi forsker på nye metoder for å diagnostisere og behandle medfødte feil i immunforsvaret, og søker deltakere til studien.
Vår forskning fokuserer på genetiske immunsykdommer som gjør personer mer utsatt for infeksjoner, autoimmune sykdommer og andre alvorlige helseproblemer. Vi arbeider med å utvikle genterapier som retter seg mot de underliggende årsakene til disse tilstandene.
Ved å delta støtter du forskning på medfødte feil i immunforsvaret. Enten du har en diagnose eller ikke, kan prøven din bidra til bedre forståelse, diagnostikk og fremtidige behandlingsmuligheter.
Formålet med studien
Å få bedre forståelse av hvorfor enkelte genfeil fører til alvorlige sykdommer, og å utvikle behandlinger som retter seg mot den underliggende feilen.
Å undersøke muligheten for genkorrigering som behandling for medfødte feil i immunforsvaret.
Les mer
Hva forsker vi på, og hvorfor delta?
Vår forskning fokuserer på genetiske immunforstyrrelser, såkalte medfødte feil i immunforsvaret (IEI). Disse tilstandene svekker immunforsvaret og øker risikoen for infeksjoner, autoimmune sykdommer, kreft og andre helseproblemer.
Vi studerer en rekke slike tilstander, blant annet Blau syndrom, DADA2, STAT1 GoF, NBN (Nijmegen bruddsyndrom), CHH (brusk-hår hypoplasi) og CARMIL2-mangel.
Forskningsgruppen vår arbeider med genterapi for å korrigere de genetiske feilene som ligger til grunn for sykdommene. Ved å studere pasientprøver håper vi å utvikle bedre diagnostikk og langsiktige behandlingsmetoder.
Vi rekrutterer både personer med og uten diagnose. Enten du har en immunrelatert tilstand eller deltar som frisk kontroll, hjelper prøven din oss å oppdage forskjeller som ikke kan sees i eksisterende data eller modeller.
Deltakelse innebærer å gi en ekstra blodprøve under ditt vanlige sykehusbesøk. Familiemedlemmer som følger deg, kan også gi en prøve.
Selv om deltakelse ikke gir direkte personlig nytte, bidrar du til viktig forskning som kan forbedre fremtidig diagnostikk og behandling.
Vil du delta?
Vi søker deltakere i to grupper: personer med en genetisk tilstand og friske kontrollpersoner. Du kan delta dersom:
- Du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med en medfødt feil i immunforsvaret, eller
- Du eller barnet ditt ønsker å gi en blodprøve for å delta som frisk kontroll i forskningen.
Registreringsprosessen avhenger av om du bor i Norge eller i utlandet.
Registrering
Dersom du bor i Norge, ber vi deg registrere deg elektronisk ved hjelp av BankID. Hvis du bor utenfor Norge, vises et kontaktskjema slik at du kan ta direkte kontakt med oss. Vi følger deretter opp på e-post med neste trinn og samtykkeskjema.
Hva skjer videre?
Dette kan du forvente når du deltar i studien:
- Signering av samtykkeskjema: Etter registrering får du tilsendt skjemaene for signering.
- Prøvetaking: Vi kan ta en ekstra blodprøve under ditt planlagte sykehusbesøk, sammen med de prøvene du allerede skal ta. For noen pasienter kan også andre typer prøver samles inn.
- Familiemedlemmer: Dersom et familiemedlem følger deg, kan de også gi en kontrollprøve hvis de ønsker det og har signert samtykkeskjemaet for friske frivillige.
- Helseopplysninger og eksisterende prøver: Vi kan innhente relevante helseopplysninger og, i enkelte tilfeller, bruke prøver som allerede er tatt.
- Hvordan prøvene dine brukes og personvern: Prøvene og dataene dine hjelper oss å forstå sjeldne genetiske sykdommer, forbedre diagnostikk og utvikle fremtidige behandlinger. All informasjon behandles sikkert og i tråd med etiske og juridiske krav. Les mer i vår personvernerklæring.
Forhåndsvisning av samtykkeskjemaer og barnevennlig informasjon om studien
Når du registrerer deg, vil du få tilsendt samtykkeskjemaene for signering (elektronisk med norsk BankID eller via e-post dersom du bor utenfor Norge). Du kan forhåndsvise samtykkeskjemaene nedenfor for både diagnostiserte deltakere og friske kontrollpersoner, samt finne informasjonsark for barn som deltar i studien.
Disse PDF-filene er kun til informasjon dersom du ønsker å lese samtykkeskjemaet før signering. Det finnes to versjoner: én for diagnostiserte deltakere og én for friske kontrollpersoner.
Merk: Skjemaene nevner flere typer prøver, men vi samler hovedsakelig inn blodprøver.
Forhåndsvisning av samtykkeskjemaer:
Informasjonsark for barn som deltar i studien:
Vi har informasjonsark som kan hjelpe deg med å forklare studien til barnet ditt på en alderstilpasset måte. Det finnes ulike versjoner avhengig av barnets alder og om barnet deltar som diagnostisert pasient eller som frisk kontroll.
Informasjon for barn med diagnose:
Informasjon for friske barn som deltar:
